Nos gènes fournissent des instructions (code génétique) à nos cellules pour fabriquer des protéines qui jouent un rôle important dans notre corps. Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne présentent une mutation (un changement) dans le code génétique de la protéine dystrophine. Cela signifie que la dystrophine n’est pas produite. Sans la protéine dystrophine, les muscles se dégradent et perdent leur force et leur fonction au fil du temps. Avec le temps, le cœur est également affecté chez les personnes atteintes de la maladie de Duchenne, ce qui constitue une cause fréquente de mortalité précoce.
Le PGN-EDO51 est un type de médicament expérimental appelé agent de saut d’exon qui est conçu pour corriger la cause sous-jacente de la maladie de Duchenne. Le PGN-EDO51 a été conçu pour aider les cellules à « sauter » un segment (appelé exon) de la transcription (section de l’ARNm) qui code pour la protéine dystrophine, afin que l’organisme puisse créer une protéine dystrophine plus courte et fonctionnelle. Le PGN-EDO51 a été conçu pour pénétrer efficacement dans les cellules, ce qui pourrait améliorer l’efficacité des thérapies à base d’oligonucléotides de la première génération pour la maladie de Duchenne.
Dans cette étude, le PGN-EDO51 sera administré par perfusion intraveineuse (IV) toutes les 4 semaines; 4 doses dans la première partie de l’étude, 27 doses dans l’extension à long terme, soit un total de 31 doses sur une période de 2 ans et demi. Chaque perfusion dure environ une heure. Le personnel de l’étude vous observera après chaque perfusion. Lors de certaines visites, il pourra vous être demandé de passer la nuit à la clinique de l’étude ou à proximité, avant et/ou après une perfusion.
Il s’agit d’une étude ouverte, ce qui signifie que toute personne acceptant de participer à l’étude et remplissant les critères requis recevra le PGN-EDO51. Tous les participants à l’étude bénéficieront d’un soutien et d’un suivi de la part d’une équipe de soins de santé qualifiée pendant une période de participation d’environ 2 ans et demi.
Un médicament expérimental est une substance qui est testée et qui peut ou non être approuvée par les autorités réglementaires, comme la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis ou Santé Canada, pour le traitement de cette maladie. Il ne peut être utilisé que dans le cadre d’études de recherche clinique telles que l’étude CONNECT1-EDO51.